生殖與遺傳診斷系列

氨基糖苷類藥物致聾易感基因檢測試劑盒

國械注準20153401146

采用ARMS PCR- 熔解曲線法,檢測引起遲發性耳聾的人線粒體 DNA(mtDNA)12S rRNA基因的A1555G和C1494T突變。對耳聾的預防、診斷、治療有重要的意義。

 

 

產品優勢

◆ 性能卓越:靈敏度高,穩定性好,結果準確可靠;

◆ 內部質控:內控采用人類線粒體上一段保守的序列為模板,設計能穩定特異擴增的引物,監控反應體系擴增情況;

◆ 簡便快速:DNA標本檢測僅需2~3小時;

◆ 無污染:PCR擴增及檢測環節均無需開蓋,避免了污染。

 

 

技術方法

擴增阻礙突變系統結合產物熒光熔解曲線分析(ARMS PCR-熔解曲線法)。

 

適用樣本

外周血

 

 

臨床意義

  1. 為氨基糖苷類藥物致聾易感基因突變(人線粒體 12S rRNA 基因 C1494T 和 A1555G 突變)攜帶者提供分子水平的診斷依據,避免誤用氨基糖苷類抗生素導致遲發性耳聾的發生。
  2. 為遲發性耳聾患者進行快速的基因檢測,為選擇合適的臨床治療方案提供指導依據。
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